Esperança para menino capixaba com doença rara
Medicamento dos EUA será dado de graça para Lucas Firmo de Sá, de 3 anos, que tem convulsões, além de fraqueza frequentes
Diagnosticado no ano passado com uma doença rara que causa convulsões e fraqueza nos músculos, o pequeno Lucas Firmo de Sá, de 3 anos e 10 meses, irá para os Estados Unidos em busca de um remédio gratuito para o tratamento do problema.
De acordo com seus pais, Maurício Cardoso de Sá, 43, e Héllen Firmo de Sá, 45, os registros médicos mostram que ele é a sexta pessoa no mundo a ter a enfermidade, que se chama deficiência do complexo I mitocondrial, tipo nuclear 31.
Segundo Maurício e Héllen, a ida aos EUA é uma conquista após muito tempo de tentativas para descobrir o que estava acontecendo com Lucas. “Ninguém sabia o que ele tinha de fato”, disse a mãe.
A criança possuía fraqueza muscular, não tendo forças para se movimentar, e passou a convulsionar com um ano e cinco meses.
Atrás de especialistas, os três chegaram a se mudar para Belo Horizonte. “Lá, encontramos uma geneticista que sugeriu um exame não existente aqui no País, que é o de genoma”, contou Maurício.
Eles voltaram para o Espírito Santo e decidiram partir para Porto Alegre para seguir com o tratamento. “Minha esposa descobriu uma neuropediatra muito talentosa, Alessandra Marques, que sugeriu de irmos para Porto Alegre, indicando uma nova forma de tratamento”, disse o pai da criança.
Héllen explicou que lá o diagnóstico de Lucas foi confirmado por meio do resultado do teste de genoma, e a médica passou a procurar referências da doença.
“Nos Estados Unidos, o Instituto N-Lorem, que trabalha com o desenvolvimento de tratamentos para doenças nanoraras, possui um remédio gratuito. Alessandra entrou com um pedido para Lucas receber esse remédio. Passamos na entrevista e estamos esperando a chamada do médico para os próximos passos”, explicou Héllen.
A neuropediatra Elisa Caetano, da Rede Meridional, que já participou do tratamento de Lucas nas fases iniciais, comentou sobre a enfermidade.
“Essa é uma doença que faz parte de um grupo de doenças mitocondriais, que existem em vários tipos. É uma gama ampla de sintomas, estando associada ao local onde está a mitocôndria afetada. No sistema nervoso central, por exemplo, faz ter epilepsia e atraso global do desenvolvimento”, explicou.
Maurício e Héllen: “Ele é o único com a doença no Brasil”
Maurício Cardoso de Sá e Héllen Firmo de Sá, pais do pequeno Lucas Firmo de Sá, de 3 anos e 10 meses, conversaram com A Tribuna sobre a doença rara que o filho possui.
A Tribuna – Como vocês perceberam que algo estava errado em relação à saúde de Lucas?
Maurício – Aos três meses de idade, fomos percebendo que ele estava muito molinho, não conseguia firmar o pescoço, não tinha firmeza no que pegava, não conseguia engatinhar. A partir daí, começamos a ir atrás de uma resposta para isso.
Como foi o processo de descoberta da doença?
Maurício – Foi uma jornada bem longa. Não encontravam o que ele tinha. Fomos em muitos médicos especialistas e Lucas passou a realizar fisioterapia por conta da fraqueza nos músculos.
O problema se mostrou pior quando, em 2020, ele convulsionou por cerca de 48 horas, passando a ser internado por 75 dias e chegando a ficar em coma induzido. A partir dali, a gente se concentrou em ir atrás de mais especialistas, mas os tratamentos paliativos e de controle de convulsão não foram suficientes.
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Quando vocês encontraram uma resposta?
Maurício – Descobrimos por meio de um teste de genoma. Estamos em Porto Alegre para o tratamento e temos planos de ir para os Estados Unidos para conseguir um remédio para Lucas que será oferecido pelo Instituto N-Lorem.
Como é esse remédio?
Héllen – A esperança é que a medicação aja na célula criando a proteína que ele não tem, mascarando a deficiência que ele tem. Ele vai começar a ter força muscular e, com isso, vai parar o processo da doença.
O caso dele é o sexto no mundo?
Héllen – Isso, de acordo com os registros médicos. No Brasil, não tem outro caso conhecido.
Como o Lucas é como criança? O que ele gosta de brincar?
Héllen – Ele gosta muito de tablet. Ele nos reconhece, cobra a nossa presença. Ele perdeu muita coisa, mas graças a Deus ele reconhece a gente e interage do jeito dele.
ENTENDA
A doença
A deficiência do complexo I mitocondrial, tipo nuclear 31, é uma doença que afeta as mitocôndrias das células.
É uma doença rara, genética e degenerativa.
De acordo com a neuropediatra Elisa Caetano, da Rede Meridional, ela faz parte de um grupo de doenças mitocondriais que existem em vários tipos.
As mitocôndrias são organelas, pequenas estruturas dentro das células que produzem energia para elas.
Elas têm uma diversa cadeia de produção de energia, então há várias possibilidades e locais que podem estar afetados e que levam a uma doença mitocondrial.
Os sintomas da enfermidade em Lucas Firmo de Sá são de fraqueza nos músculos e convulsões.
O caso de Lucas
A partir dos três meses de idade, os pais de Lucas perceberam que ele tinha fraqueza nos músculos e passaram a buscar uma resposta para aquele problema com a saúde do filho. Além da fraqueza, com um ano e cinco meses foram surpreendidos por episódios de convulsão que ele teve. Foi uma longa jornada para conseguir o diagnóstico.
Lucas foi aprovado para receber o tratamento nos Estados Unidos por meio de um remédio desenvolvido pelo Instituto N-Lorem, organização não governamental norte-americana que trabalha com o desenvolvimento de tratamentos para doenças nanoraras.
De acordo com a mãe da criança, Héllen Firmo de Sá, o medicamento vai parar o processo da doença.
Fonte: Especialistas consultados.
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