Testes preveem doenças até 10 anos antes. Vale a pena saber?
É possível descobrir se a pessoa tem chance de desenvolver problemas até 10 anos antes que os primeiros sintomas surjam. Mas decisão é do paciente
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A evolução da tecnologia caminha a passos velozes, e hoje já é possível descobrir a chance de desenvolver doenças até 10 anos antes que os primeiros sintomas apareçam. Mas, será que vale a pena saber? Os exames podem detectar diabetes, problemas genéticos, cardiovasculares, doença celíaca, entre outras.
Os médicos se dividem nas opiniões, principalmente quando se trata de doenças que não têm cura ou tratamento, mas são unânimes em dizer que a decisão é do paciente e sua família. Mas, para isso, é preciso estar bem instruído.
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Esperança de cura para a pequena Yara
A novidade apresentada por cientistas americanos é um teste que consegue detectar Alzheimer até 10 anos antes de a doença manifestar sintomas, como a perda de memória. Os pesquisadores explicam que o exame é capaz de indicar o acúmulo da proteína beta-amiloide no cérebro, um dos principais indicativos da doença no sangue.
“Temos uma leva de exames novos, principalmente genéticos, que ajudam a ver a predisposição das doenças. Na área do Alzheimer, hoje conseguimos detectar algumas substâncias que já são produzidas inicialmente, antes de o paciente apresentar os sintomas”, explica o geriatra Roni Mukamal, da MedSênior.
Ele continua: “A proteína beta-amiloide, por exemplo, pode mostrar se o paciente tem maior chance de ter a doença. A gente consegue ver até 10 anos antes a produção dela”.
Além do novo exame, que está em fase de aprovações, os testes genéticos também estão evoluindo e a cada dia conseguem identificar mais genes que indicam risco para novas doenças.
“Nesses testes, o pesquisador busca as variações nos genes, regiões específicas a serem estudadas para cada doença. Algumas plataformas de diagnóstico conseguem determinar no nascimento a predisposição de doenças, principalmente do risco do desenvolvimento de tumores”, esclarece o coordenador de Biomedicina da Estácio, Emerson Barbosa.
Segundo a bióloga Débora Denadai Dalvi, do Laboratório Genoma, existem dois tipos de testes genéticos. “Os chamados testes de linhagem germinativa, que avaliam a presença de alterações genéticas hereditárias, e os chamados testes de linhagem somática, capazes de avaliar mutações que não foram herdadas, mas adquiridas durante a vida”.
Risco de Alzheimer
A confeiteira Elaine Fabris, 39 anos, ganhou um teste de DNA de um amigo e descobriu que tem predisposição aumentada para quatro doenças diferentes, incluindo o Alzheimer, o que foi um choque no começo.
“Minha curiosidade maior era saber sobre minha ancestralidade, mas também descobri risco aumentado para quatro doenças. Fiquei um pouco assustada, Alzheimer é uma doença séria e triste. Mas, além dela, deu risco aumentado para câncer de mama, tireoide e moléstia de Dupuytren. Mas agora posso me precaver melhor. Comecei a exercitar mais a minha memória com jogos como palavras-cruzadas”.
Saiba mais
Fonte: Especialistas consultados e pesquisa AT.
O que dizem os especialistas
Prevenção
“Fazer o teste para saber se tem a doença de Alzheimer não traz nenhum prejuízo e será fundamental, mas para quando dispusermos de tratamentos mais efetivos, que não tardarão a aparecer. Muitos estudos estão em fase final.
Mas, para os dias atuais, quando ainda não dispomos desse tipo de tratamento, acho que é mais válido atuar em medidas preventivas, como atividade física, sono de qualidade, estimulação cognitiva, como aprender dança, música, línguas”.
Soo Yang Lee, neurologista
Planejamento
“Para algumas doenças, o teste genético faz toda a diferença, como é o caso das doenças oncológicas, pois eles analisam a predisposição, e as pessoas com a mutação podem ter um acompanhamento mais especializado e tratamentos mais direcionados. Quando bem indicados e orientados, os testes genéticos podem modificar o curso natural da doença.
Mas, tenho muito receio de como essas informações serão usadas pelo paciente. Com os testes recreativos, elas podem interpretar por si mesmas e tomar decisões não tão boas. Devemos planejar a saúde independente do risco para doenças”.
Terezinha Sarquis Cintra, geneticista
Mente preparada para a notícia
Pela ótica da ciência e da tecnologia, é possível saber a possibilidade de ter ou não vários tipos de doenças. Com os testes genéticos, que hoje são vendidos até pela internet, é possível saber o risco até mesmo de doenças que ainda não têm cura, tratamento ou prevenção.
Tal facilidade deixa os médicos apreensivos com as consequências que isso pode trazer aos pacientes. Por isso, alertam que, antes de fazer o exame, é preciso estar preparado para os possíveis resultados. Para isso, o aconselhamento genético é o mais indicado.
“Toda pessoa que busca um teste genético deveria passar antes por um aconselhamento genético para saber que tipo de informação ela busca, para estar preparada para os resultados. É importante saber que, quanto mais amplo o teste, maior a chance de o paciente receber o que chamamos de achados incidentais”, pondera a médica geneticista do Grupo Fleury Anneliese Barth.
Segundo a especialista, é importante lembrar que a grande maioria das doenças genéticas ainda não tem prevenção.
A médica geneticista Terezinha Sarquis Cintra, da Unimed Vitória, diz ter receio de como os resultados que os testes genéticos recreativos, como ela denomina os exames feitos sem indicação médica, podem impactar o paciente.
“Tenho medo em relação ao impacto emocional no paciente que recebe o resultado de uma predisposição e não tem muito o que fazer para interferir no curso natural da doença diretamente. Quando há orientação o paciente toma decisão junto com o médico assistente. Por isso, o ideal é sempre ter antes uma consulta de aconselhamento genético”.
O doutor em Genética David Schlesinger, CEO do meuDNA e da Mendelics, indica que o teste é uma oportunidade para se cuidar melhor e para cuidar de toda a família. “Uma vez identificada uma alteração genética associada a uma doença, o usuário deve levar o resultado para um aconselhamento genético para entender o risco da doença”.
Saber ou não é um aspecto individual, como pondera o médico especializado em genética Ricardo Di Lazzaro, da Genera. Mas, ele ressalta pesquisas que mostram que 71% dos pacientes que sabem sobre riscos aumentados para doenças melhoram seus hábitos.
“A ciência avança rápido, então a cada dias novos tratamentos preventivos surgem. Conhecer o risco pode levar a tomar decisões diferentes para a vida”.
Risco de câncer
A professora-tutora Isadora Teresa França Pereira, 36, teve câncer de mama e, por isso, foi indicado para ela, por um médico geneticista, que ela fizesse o mapeamento genético. Com isso, ela descobriu que tem predisposição para neuroblastoma, um tipo de câncer, e Síndrome de Werner, uma condição associada a doenças do envelhecimento.
“Esses mapeamentos são importantes para desenvolver terapias. Isso traz uma taxa de sucesso mais significativa, principalmente em doenças como o câncer. Ter mutações não é uma predição de que eu vá desenvolver a doença. Dados assim podem estabelecer melhores linhas de tratamento ou até mesmo prevenção”.
Saiba mais
Teste genético
- É um exame que pode ser feito por meio de amostra de sangue ou por amostra da mucosa bucal, que analisa a molécula de DNA para identificar genes que sofreram mutações e são as principais causas de doenças genéticas.
- Há testes de linhagem germinativa, que avaliam a presença de alterações genéticas hereditárias. E os testes de linhagem somática, capazes de avaliar mutações que não foram herdadas, mas adquiridas durante a vida.
Teste de sangue para Alzheimer
- Para identificar a presença da proteína beta-amiloide no cérebro, a equipe da Universidade de Washington, Estados Unidos, decidiu medir a proporção de dois fragmentos dessa proteína: a-beta 42 e a-beta 40.
- Os cientistas concluíram que, ao examinar o sangue de um paciente, se quantidades abaixo do esperado de proteína amiloide — especialmente de a-beta 42 — fossem encontrados no sangue, isso poderia ser indicativo de um acúmulo delas no cérebro, o que consequentemente elevaria o risco de desenvolver Alzheimer.
Fonte: Especialistas e pesquisa AT.
Tratamento para Alzheimer ainda não é uma realidade
Cada avanço da ciência indica que o tratamento do Alzheimer está mais próximo.
Mas, apesar das novidades para detectar a doença por meio do sangue, o tratamento e a prevenção da doença ainda não são uma realidade.
“Nós estamos perto de conseguir um tratamento mais adequado, com reversão de sintomas cognitivos causados pela doença. Ainda não falamos em cura. Mas de reversão de alguns sintomas e, às vezes, até estabilização do quadro de forma mais eficiente. Porém, ainda não é uma realidade, então, pessoalmente, não encorajo os familiares a fazerem os exames só para saber”, destaca a neurologista Soo Yang Lee.
Para o neurologista José Antônio Fiorot Júnior, fazer o exame para saber a possibilidade de ter ou não Alzheimer é uma decisão que envolve questões médicas, discussões éticas, financeiras e familiares.
“Fazer um teste 10 anos antes não vai dizer com certeza se a pessoa irá desenvolver a doença, e isso pode gerar uma série de problemas emocionais. Mas, por outro lado pode ajudar a planejar melhor”.
Cirurgias para reduzir riscos
A dona de casa Nilza Hammer, 55, fez o exame genético depois que a irmã mais nova teve câncer de ovário. O teste mostrou que ela também tinha o mesmo marcador no DNA para o câncer, como a irmã, e fez cirurgias para reduzir o risco.
“Mas não foi bom para minha outra irmã fazer o teste, porque ela morreu há dois meses com outro tumor. Como o teste dela deu negativo, quando começou a sentir os sintomas do tumor, nem desconfiamos que poderia ser câncer”.
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