Falta de diagnóstico afeta toda a família, dizem médicos

A demora em conseguir um diagnóstico em casos de doenças raras é um problema que pode afetar a saúde mental não só dos pacientes, mas também de toda a família. 

Segundo os médicos, o medo, a angústia e a sensação de impotência diante da evolução dos sintomas sem saber o que acontece pode ser uma fase difícil. 

“A demora no diagnóstico acaba gerando diversos sentimentos para as famílias e os pacientes, principalmente por não saberem o que está causando os sintomas e quais as melhores medidas a serem tomadas para o manejo da condição”, explica a  diretora médica da Roche Farma Brasil, Michelle França.

“Tudo isso, somado às incertezas do futuro e até ao sentimento de solidão, pode causar estresse e ansiedade, deixando o trajeto até a resposta definitiva ainda mais desafiador”, ressalta.  

Muitas vezes, o paciente com doença rara acaba desenvolvendo sintomas de ansiedade e depressão, segundo a reumatologista da clínica Imunomed Miriam Kuster. 

“Nas doenças reumatológicas, por exemplo, muitas vezes o paciente apresenta quadros de dores crônicas nas articulações. E conviver com dores sem um diagnóstico definitivo e sem um tratamento adequado pode levar ao desenvolvimento de quadros de depressão e ansiedades associadas”, aponta.

Por isso, a médica destaca  que  nunca se deve descuidar da saúde. “E no caso das doenças raras, informação e educação em saúde são fundamentais para que tenhamos cada vez mais diagnósticos e tratamentos em fase inicial das doenças”. 

A demora pode trazer uma sensação de perda de controle, como observa a geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde Rosenelle Benício. “Muitas vezes, após passar por numerosos especialistas, sem uma resposta adequada, os pacientes também podem ser acometidos por desesperança e se sentirem isolados em sua busca por uma resposta”.  

A  sugestão  da psicanalista Fernanda Manzi, que é CEO do Instituto Fernanda Manzi,   é sempre  procurar os institutos que podem contribuir com apoio psicológico para o paciente e a família. 

“É importante ainda falarmos mais sobre esse tema. Quanto mais informação chegar para  o paciente e familiares, melhor será a qualidade de vida do portador”.

Teste do pezinho

A pequena Sarah Pimentel Vieira, 8, é portadora de fibrose cística e, graças ao Teste do Pezinho ampliado, os pais dela, Fábio Santana Vieira, 44, e Célia Regina Pimentel, 48, conseguiram o diagnóstico ainda com três meses de idade. 

Família da pequena Sarah |  Foto: Kadidja Fernandes/AT

“Com o Teste do Pezinho, desde 2009 já temos o primeiro filtro para o diagnóstico. Mas a doença apresenta muitos sintomas comuns a outras coisas.  Antes,  o teste só era feito depois dos primeiros sintomas, mas  quando começa a apresentar os sintomas já tem o comprometimento ruim. A luta hoje é pela incorporação de um novo medicamento no SUS para a doença, o Trikafta”, contou o pai.

Rastreamento genético é esperança para pacientes

Os estudos genéticos para o rastreamento das doenças raras pode  ter  o potencial de fornecer informações valiosas sobre as causas e os mecanismos delas. 

Médica geneticista do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Oliveira Araujo Benício aponta que a  informação desses exames associados aos dados clínicos, de história familiar e exames complementares podem auxiliar na definição diagnóstica. “Permitindo não apenas o adequado manejo do indivíduo afetado, mas também o aconselhamento genético para o paciente e sua família”.

Entre os testes genéticos usados para estudar doenças raras existem os painéis direcionados para manifestações e suspeitas clínicas específicas, que analisam um conjunto de genes relacionados a determinados quadros clínicos, explica a médica.  

“A indicação de qual é o exame mais adequado deve ser feita pelo especialista – lembrando que, se a suspeita for de uma condição infecciosa rara, por exemplo, os exames indicados podem ser muito diferentes”. 

O rastreamento adianta o tratamento e melhora o prognóstico do paciente. O rastreio é feito pelo Laboratório de Genética e Cardiologia Molecular e diminui o tempo entre o diagnóstico e o início do tratamento. “Esse é o objetivo da medicina personalizada”, afirma o  diretor do Grupo de Miocardiopatias do InCor, Fabio Fernandes.

Pacientes pedem novo medicamento no SUS

O tratamento gratuito oferecido pelo SUS também é um barreira para muitos  pacientes de doenças raras no Brasil. Pacientes da Associação Brasileira de Assistência à Mucoviscidose (Abram) e do Grupo de Trabalho sobre Propriedade Intelectual (GTPI) estão solicitando ao Ministério da Saúde a inclusão de um novo medicamento para o tratamento da fibrose cística no sistema público. 

 De acordo com a carta enviada ao Ministério da Saúde, os paciente pedem que  avaliem mais rapidamente a inclusão do    Trikafta (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor), que foi  submetido à avaliação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS. 

O preço proposto pela Associação Brasileira de Saúde Coletiva (Abrasco) é de R$ 888 mil por paciente/ano. No entanto, ainda  não há previsão para a resposta.

No Estado, o tratamento das doenças raras acontecem em centros de referência para cada doença. No Hospital Infantil de Vitória, por exemplo,   é centro de referência em osteogênese imperfeita e fibrose cística para a faixa etária pediátrica.

Centros de referência

I. Hospital Estadual Infantil Nossa Senhora da Glória

O Hospital Infantil de Vitória, na capital, é o serviço estadual credenciado para ser centro de referência em osteogênese imperfeita e fibrose cística para a faixa etária pediátrica.

II. Hospital Estadual Dório Silva

O hospital estadual, que fica na Serra, atualmente é o centro de referência para osteogênese imperfeita e fibrose cística para a população adulta do estado.  

III. Hospital Estadual Jayme Santos Neves

O hospital possui a maternidade de referência para o nascimento de recém-nascidos com anomalias congênitas.

IV. Hospital Estadual Infantil e Maternidade (Himaba) 

O hospital  Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernadirno Alves, em Vila Velha, é centro de referência para o tratamento de cardiopatias congênitas e pé torto congênito.

 V. Centro de Reabilitação Física do Espírito Santo

O Crefes, em Vila Velha,  atende os pacientes com doenças raras neuromusculares (distrofias musculares, miopatias congênitas).

Atendimentos 

A Sesa informou que o  atendimento às doenças raras se inicia na atenção primária  em sáude (APS), ou seja, nas unidades de saúde.

 Fonte: Secretaria de Estado da Saúde.

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