Exames genéticos avançam na busca por bebês saudáveis

A embriologista Mariana De Nadai diz que mais de 80% da população tem pelo menos uma alteração genética |  Foto: Dayana Souza

Os testes genéticos podem parecer futuristas, mas já são uma realidade na medicina. Nas clínicas de fertilização in vitro, a análise de DNA é usada na busca de bebês mais saudáveis.  

O exame de compatibilidade genética, por exemplo, pode detectar mais de duas mil doenças, segundo  especialistas em reprodução humana e genética. 

Leia mais sobre Cidades aqui

“No teste de compatibilidade genética, como chamamos a análise, é possível detectar os riscos que um casal tem de ter um bebê com alguma doença genética. De acordo com pesquisas, mais de 80% da população carrega pelo menos uma alteração genética, que não necessariamente se manifesta em doenças”, afirma a embriologista da clínica Unifert Mariana De Nadai.

A especialista explica que o casal faz coleta de sangue para a análise de genes relacionado a mais de duas mil doenças como anemia falciforme, atrofia muscular espinhal (AME) e fibrose cística. 

“O casal não precisa ter ou ter na família uma doença conhecida. Eles podem descobrir os riscos para novas doenças. Fazem o exame se as alterações baterem, o que chamamos de 'match' de alteração genética”. 

Dessa forma, a alteração é investigada nos embriões e é escolhido aquele que não tem a mutação, como explica o embriologista e geneticista da Jules White Bruno Pimenta. 

“Esse tipo de teste ainda não está tão difundido para pessoas que não têm nenhuma suspeita. Geralmente, os casais já têm a suspeita de alguma doença na família ou eles mesmo são portadores e, por isso, é indicado o teste genético”.  

O que não pode ser feito, devido à ética na saúde, é a escolha do sexo do bebê.

“A triagem pode ser feita para selecionar um embrião sadio. Isso é bem-aceito do ponto de vista ético. O que não podemos é selecionar o embrião pelo sexo, pois é proibido pela resolução”.

Coordenador médico do Fleury Fertilidade e PhD em Reprodução Humana, Daniel Suslik Zylbersztejn destaca ainda que, além da análise genética para identificar mutação, há também um teste  que busca alterações cromossômicas. 

“Este é indicado em casos de idade mais avançada ou alguma alteração na ejaculação do homem,  por exemplo, que tem um risco maior de alterações cromossômicas que podem levar a síndromes. Então, antes de serem transferidos para o útero da mulher, eles são biopsiados”, diz.

Leia mais

“Era minha chance de mudar de vida”, diz mulher que atravessou fronteira dos EUA

México fecha cerco em novas rotas de entrada de brasileiros

Saiba mais

Quais são os exames?

Há os principais testes pré-implantacionais feitos em casais que pretendem ter filhos em reprodução assistida. São eles: 

CGT: Estudo de compatibilidade genética para identificar as coincidências entre as mutações do pai e da mãe.   

PGT-M: Busca doenças genéticas causadas por um único gene (monogênicas) em sua forma dominante ou recessiva.

PGT-A: Identifica alterações cromossômicas que levam a síndromes.

Como funciona?

Os painéis genéticos de portador, como são chamados, foram desenvolvidos para rastrear pessoas que não apresentam nenhum sintoma, manifestação ou diagnóstico de uma doença, mas que carregam alterações genéticas que podem ser passadas aos filhos e comprometer sua saúde.

Quando só um genitor tem essas alterações, a probabilidade de desenvolver algo é baixa. Mas, quando os dois têm a mesma mutação, a chance de nascimento de uma criança comprometida é de 25%, considerada alta.

Os exames podem apontar um “match”, uma compatibilidade, em que pai e mãe sejam portadores de doenças genéticas, inclusive graves.

Com isso, é possível fazer uma biópsia embrionária e optar por não transferir os embriões que eventualmente tiverem sido comprometidos geneticamente.

Além desse mapeamento genético, também é possível fazer um exame que identifica alterações cromossômicas que levam algumas síndromes, como a de Down.

Pode ser feito por casais saudáveis? 

Pode. Mas geralmente os exames são indicados para casais que já estão no processo de fertilização in vitro (FIV). 

Casais que têm  conhecimento prévio da incidência de doenças hereditárias na família ou até mesmo são portadores diretos de doenças genéticas que podem ser transmitidas para as gerações seguintes também têm indicação. 

Mulheres que apresentam abortamento de repetição sem o diagnóstico de doenças como endometriose, miomas uterinos e pólipos endometriais, que podem afetar a receptividade endometrial de forma mais direta, podem fazer.

Indicado ainda a mulheres que buscam realizar os tratamentos para engravidar após os 35 anos, quando aumentam  as chances para o aparecimento de problemas genéticos. 

É possível escolher o sexo do bebê? 

Com as análises genéticas, os médicos ficam sabendo se o embrião é um menino ou uma menina, mas resoluções brasileiras não permitem essa escolha, apenas em casos quando essa informação é importante para evitar algum tipo de doença relacionada ao sexo da criança.

Fonte: Especialistas consultados.

Leia mais

Capixabas se arriscam no deserto para entrar nos EUA

Estudo mostra de onde vem a cor preta da areia das praias do ES