Tratamento mais adequado: mais esperança para quem tem doenças raras
Avanços nos testes genéticos possibilitam diagnósticos precoces e precisos, resultando em tratamento mais adequado ao paciente
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Mais de 13 milhões de pessoas no Brasil são portadoras de alguma condição rara, segundo estimativa do Ministério da Saúde. Na última sexta-feira (28), foi comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras.
Um dos desafios dos pacientes raros é ter acesso a um diagnóstico precoce e preciso, o que possibilita um tratamento mais adequado. Mas os avanços nos testes genéticos têm prometido mais esperanças a esses pacientes.
Exames como o Teste do Pezinho e o Teste Genético da Bochechinha permitem identificar doenças tratáveis antes mesmo da manifestação dos sintomas. Entre essas doenças estão Distrofia Muscular de Duchenne, Fibrose Cística, Atrofia Muscular Espinhal (AME), Fenilcetonúria e Doença de Gaucher.
O Teste Genético da Bochechinha, por exemplo, no Sabin Diagnóstico e Saúde, foi ampliado e agora analisa 520 genes, associados a mais de 250 condições raras. O exame abrange condições oftalmológicas, neurológicas, metabólicas, endócrinas e auditivas.
A médica geneticista da instituição Rosenelle Araújo destaca que a falta de acesso a exames avançados impede que muitos casos sejam corretamente diagnosticados, gerando a impressão de que o número de indivíduos afetados é menor do que realmente é.
Limite
Alguns testes possuem idade limite. O Teste da Bochechinha deve ser feito até 1 ano de vida, em pacientes que não têm nenhum sintoma, destaca a médica geneticista Terezinha Sarquis Cintra, da Oncoclínicas Enseada do Suá e do Genoma. “Quando a criança apresenta sintomas também há testes, mas é outro perfil. Teste do Pezinho e Bochechinha são feitos em crianças assintomáticas”.
A médica explica que 80% das doenças raras são de causas genéticas e, apesar de não haver cura para a maioria, ainda assim os pacientes podem se beneficiar dos testes. “Não temos uma visão apenas curativa, mas sim de promover boa saúde”.
Wagner Baratela, head de genética médica do Grupo Fleury, aponta que, nos últimos anos, há um número considerável de novos tratamentos surgindo para doenças raras. “Um diagnóstico preciso ajuda a direcionar o tratamento”.
Opiniões
Saiba mais
Doenças raras
A Organização Mundial da Saúde (OMS) define como doença rara a enfermidade que atinge até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos.
Estima-se que 6% da população mundial (480 milhões de pessoas) tenha alguma dentre as 6 mil e 8 mil doenças classificadas como raras. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas têm uma dessas enfermidades.
Sinais e sintomas
Segundo o Ministério da Saúde, doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam muito, não só pela doença em si, mas também de acordo com a pessoa acometida.
Alguns sintomas podem ser confundidos com doenças comuns, dificultando o diagnóstico e causando sofrimento aos pacientes. O fator genético é predominante nessas doenças, e cerca de 70% delas são exclusivas da faixa etária até 12 anos.
Tempo até o diagnóstico
Um estudo americano realizado pela Organização Nacional de Doenças Raras constatou que apenas 36% dos pacientes foram diagnosticados no primeiro ano, e 28% deles relataram um atraso de sete anos ou mais para começarem a se tratar.
Número de doenças raras
O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes no mundo, espalhadas entre as várias especialidades médicas, tais como Genética, Neurologia, Cardiologia, Endocrinologia, dentre outras.
Para a reumatologia, já estão catalogadas 154 doenças imunomediadas em um subgrupo de doenças ultrarraras (cuja frequência é inferior a 1 pessoa a cada 100 mil indivíduos), denominado de “doenças imunorreguladoras primárias”, com uma média de oito novas síndromes descritas por ano, nos últimos 10 anos.
Testes
Do Pezinho
Pode ser feito pelo SUS, mas tem a quantidade de doenças identificadas limitada. Sancionada em 2021, a Lei 14.154/2021 prevê aumentar o diagnóstico para mais de 50 doenças. Por enquanto, a ampliação total ainda não está incorporada.
No ES, o Teste do Pezinho contempla o rastreamento das seguintes doenças, segundo a Sesa: doença falciforme e outras hemoglobinopatias; fibrose cística; hiperplasia adrenal congênita; hipotireoidismo; fenilcetonúria; deficiência de biotinidase; e toxoplasmose congênita.
O Grupo Fleury oferece o Teste do Pezinho Nova Era, possibilitando o diagnóstico de mais de 400 doenças. Wagner Baratela, head de genética médica do Grupo, explica que o teste permite, ao identificar alteração genética, como ela pode se manifestar do ponto de vista metabólico.
Da Bochechinha
O Teste Genético da Bochechinha detecta simultaneamente várias condições não identificáveis por outros procedimentos, e que podem ser tratadas ou atenuadas quando diagnosticadas de forma precoce. É ofertado apenas na rede particular.
A análise é feita a partir da coleta de amostra do DNA, por meio da saliva.
Fonte: Ministério da Saúde, Sociedade Brasileira de Reumatologia, Sesa, Grupo Fleury e Sabin.
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