Testes genéticos mudam maneira de prevenir doenças
Eles ajudam médicos a identificar riscos antes mesmo que as doenças apareçam e a escolher tratamentos mais eficazes para cada pessoa
Há pouco mais de 20 anos, o Projeto Genoma Humano mapeou o DNA humano, que seria o “manual de instruções” do corpo. Desde então, a genética deixou de ser um tema distante dos laboratórios e passou a fazer parte da medicina. Hoje, testes genéticos ajudam médicos a identificar riscos antes mesmo que as doenças apareçam e a escolher tratamentos mais eficazes para cada pessoa.
Nas últimas décadas, segundo especialistas ouvidos pela reportagem, os testes passaram por uma verdadeira “revolução”.
“Hoje conseguimos analisar milhares de genes de uma só vez, por meio do sequenciamento de nova geração, algo que antes levava meses e custava uma fortuna”, destacou a professora e pesquisadora do Núcleo de Genética Humana e Molecular da Universidade Federal do Espírito Santo (Ufes), a pós-doutora Débora Dummer Meira.
Débora, que também é coordenadora-geral da Liga Acadêmica Integrada de Genética e Genômica do Espírito Santo (Laigges), pontua que a tecnologia ficou mais rápida, acessível e precisa.
“Isso permitiu que o diagnóstico genético deixasse de ser algo restrito à pesquisa e passasse a fazer parte do cuidado clínico cotidiano em áreas como oncogenética, oncologia, neurologia e reprodução humana”.
Cecilia Micheletti, médica geneticista do Grupo Fleury, ressalta que desde o Projeto Genoma Humano (1990 - 2003), a tecnologia e o conhecimento sobre a genética experimentaram uma “evolução extraordinária”.
Com o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), criado em 2005, tornou-se possível o sequenciamento simultâneo de múltiplos genes e até o genoma completo.
Com apoio da bioinformática e da IA, essas análises, segundo a médica geneticista, impulsionam a medicina de precisão.
“Testes genéticos podem trazer as informações antes mesmo de surgirem sintomas de algumas doenças”, ressalta Cecilia.
Ricardo Di Lazaro, médico geneticista e cofundador da Genera, laboratório de genética, destaca que, hoje, já existem na bula de 200 medicamentos, nos Estados Unidos, por exemplo, informações de farmacogenômica.
“Ou seja, se você tem determinada condição ou determinada variante genética, a bula vai trazer a informação se você deve tomar mais, menos ou evitar determinado medicamento”.
Carlos Aschoff, médico geneticista do DB Diagnósticos, afirma que, no estudo da farmacogenômica, o uso de dados genéticos serve para avaliar resposta e possibilidade de maior risco à efeitos adversos com uso de determinados medicamentos, possibilitando reduzir efeitos indesejáveis.
“Descobrir que meu câncer não é genético foi libertador”
Em 2022, a nutricionista especialista na saúde da mulher Lys Albino, de 40 anos, teve um câncer de colo do útero. Em 2023, durante uma palestra que participava sobre a alta personalização, ficou sabendo sobre os testes genéticos e realizou o exame.
“Descobrir que o câncer que tive não é genético, foi libertador!”, relembra.
“São mais de 200 polimorfismos (variações genéticas) avaliados, que abrangem, em um único teste, as principais predisposições e características genéticas que podem interferir na saúde, tanto agora como no futuro, permitindo cuidados totalmente individualizados, precisos e direcionados”.
No ano passado, Lys trouxe o teste – feito com coleta de saliva – para aplicar em suas pacientes. “Comecei a estudar a fundo tudo que envolve a Nutrigenética e Nutrigenômica, e, com isso, consigo ter uma alta personalização nos meus atendimentos”.
O que é exame genético?
É um exame que pode ser feito por meio de amostra de sangue ou por amostra da mucosa bucal (swab).
A análise da molécula de DNA permite identificar genes que sofreram mutações e são as principais causas de doenças genéticas. Essas alterações no DNA aumentam as chances de uma pessoa desenvolver certas doenças.
O uso mais frequente dos exames genéticos é na área da oncologia, para investigar a predisposição a doenças, e também no tratamento, tornando-o mais efetivo.
As áreas de nutrição, reprodução humana, neurologia e outras já estão se beneficiando do exame e análise genética dos pacientes.
Há benefícios também na área farmacológica. Analisando o DNA do paciente, já é possível saber, por exemplo, a dose ideal de um medicamento.
Como é um DNA?
O DNA é sigla para ácido desoxirribonucleico. É uma molécula que carrega todas as informações genéticas de um ser vivo, ou seja, é como o manual de instruções do corpo – ele traz as informações que determinam características e o funcionamento das células.
Tem formato de uma escada torcida ou duas longas fitas torcidas – a famosa dupla hélice. Essas duas fitas são ligadas por pares de bases nitrogenadas, identificadas pelas letras A (adenina), T (timina), C (citosina) e G (guanina).
O DNA humano é enorme, tem cerca de 3 bilhões de pares de bases químicas, que funcionam como “letras” de um texto genético.
Dentro do núcleo da célula, esse DNA se organiza de forma compactada em estruturas chamadas de cromossomos.
46 cromossomos é a quantidade que o ser humano possui. Cada pessoa herda 23 cromossomos da mãe e 23 do pai.
O Exoma é o conjunto dos cerca de 180 mil éxons presentes no genoma humano. Éxons são sequências de DNA funcionais nos genes, direcionando a produção de proteínas essenciais ao funcionamento correto do organismo.
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