“Prevenção não pode depender só do exame”, afirmam especialistas
Médica defende que todos façam ajustes no estilo de vida para a prevenção de doenças independentemente de testes genéticos
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Com os avanços tecnológicos, pesquisas científicas e testes genéticos, a possibilidade de prevenção cada vez mais precoce das doenças parece um futuro bem próximo na medicina.
Mas a médica geneticista Terezinha Sarquis Cintra, da Oncoclínicas Espírito Santo, defende que a prevenção tem de começar antes mesmo da descoberta do risco de doenças.
“Apesar da tecnologia estar avançando, ter cada vez mais genes sendo estudados, a prevenção não pode depender só do exame de risco para a doença. Não preciso esperar a probabilidade de uma doença para começar a prevenção. Ela tem que começar desde cedo, com bons hábitos”, alerta.
A médica lembra que o teste não é uma sentença que diz que a pessoa ou a família terá as doenças indicadas. “O exame mostra uma probabilidade, um risco aumentado. Mas temos de lembrar que há fatores ambientais, nos nossos hábitos, que podem ser o gatilho para o desenvolvimento das doenças”.
Por isso, ela defende que todos façam ajustes no estilo de vida para a prevenção de doenças independente do exame.
“Todo mundo tem um nível de risco, temos que tentar nos cuidar. Fazer atividade física, ter uma alimentação saudável, bons relacionamentos. Isso tudo dentro da realidade de cada um. O exame genético vira uma forma de nortear o médico em terapêuticas preventivas”, destaca.
A geneticista diz que não é favorável a testes genéticos para doenças em que não há medidas preventivas. “É preciso avaliar muito bem a indicação e o perfil psicológico, porque pode trazer um problema maior ainda. Quando é uma doença que há como mudar o curso dela por medicamentos, terapias, vale muito a pena e defendo a prevenção. Do contrário, tenho muito receio”.
SUS vai ampliar testes genéticos
O Sistema Único de Saúde (SUS) está ampliando a oferta de testes genéticos e serviços na área de forma gratuita para os brasileiros.
De acordo com o Ministério da Saúde, com a Lei nº 14.154, sancionada no ano passado, foi ampliado o rastreamento de doenças no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que está em fase de aperfeiçoamento.
“O Teste do Pezinho é parte do PNTN e rastreia uma série de doenças e condições congênitas que, identificadas no início da vida, podem fazer a diferença nos índices de mortalidade infantil e no desenvolvimento saudável da criança. O processo para inserção das doenças na Triagem Neonatal está sendo feito de forma gradual, conforme etapas previstas na lei”, disse em nota.
No Estado, segundo a Secretaria de Estado da Saúde (Sesa), o governo “está em processo de implantação da Toxoplasmose Congênita, primeira doença escalonada na Lei nº 14.154/2021, que amplia o rol mínimo de patologias detectadas por meio do teste do pezinho pelo SUS”, informou.
O Teste do Pezinho é feito no recém-nascido depois de 48 horas de vida, com uma gota de sangue drenada de uma pequena punção no calcanhar do bebê, como explicou o médico Antonio Condino-Neto, vencedor do Prêmio Dasa de Inovação Médica na categoria Inovação em Genômica pelo projeto “Rastreio de Doenças da Imunidade pelo Teste do Pezinho”, que ampliou para mais de 50 o número de doenças que podem ser diagnosticadas no teste aplicado no SUS e que ajudou a construir a lei de ampliação do exame.
“Fico muito feliz porque esse projeto seguiu a trajetória acadêmica e vimos o fruto dela se transformar em um benefício direto pra sociedade. O Teste do Pezinho existe para diagnosticar um conjunto de doenças genéticas. Muitas delas são assintomáticas, mas podem deixar sequelas e, eventualmente, levar à morte da criança nos primeiros meses de vida. Por isso, é muito importante que essas doenças sejam diagnosticadas prontamente”, alerta o médico.
No Estado, o Teste do Pezinho Ampliado é feito apenas em crianças que apresentem sinais clínicos ou história clínica que justifiquem a coleta.
O Ministério da Saúde informou ainda, em nota, que está em análise a incorporação do teste de genotipagem HLA-DQ2 e DQ8 para diagnóstico de doença celíaca em pacientes com fatores de risco.
O pediatra Antonio Condino-Neto, professor sênior do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (ICB-USP), acredita que os médicos devem pedir um genético quando tiverem certeza do quadro clínico do paciente. “O caso tem que ser abordado de forma criteriosa, ter um histórico, para que ele possa ser bem feito e bem interpretado”.
Além da boa prescrição para o teste genético, outro desafio, segundo a bióloga Débora Denadai Dalvi, do Laboratório Genoma, ainda são os altos custos desse tipo de exame. “Apesar de já terem barateado bastante nos últimos tempos devido ao aumento de demanda, esse ainda é um desafio. Além disso, por ser um campo novo e em constante desenvolvimento, ainda é pouco difundido entre as especialidades médicas”.
Família com a mesma mutação genética
A auxiliar administrativa Katiucia Cometti Pessotti, de 48, e a mãe dela, Maria Inez Cometti Pessotti, de 71, tiveram câncer de mama no mesmo ano. O episódio fez com que irmã e filhos de Katiucuia fizessem o teste genético.
“Descobrimos que todos temos a mesma mutação genética. Com essa descoberta, os meus filhos podem fazer desde agora exames como preventivos anuais. Pode ser que nunca desenvolvam a doença. Mas, caso venham a desenvolver, vamos descobrir no início e tratar corretamente. Então, o teste me proporcionou cuidar preventivamente de mim e da minha família”, contou Katiucia.
Casos entre famosos
Jolie retirou os seios
A atriz Angelina Jolie, de 47 anos, retirou os seios em 2013 para reduzir suas chances de desenvolver câncer de mama. A decisão, que foi bastante comentada à época, foi tomada após estimativas médicas informarem que ela tinha um risco de 87% de desenvolver câncer de mama e de 50% de ter câncer de ovário. Angelina explicou que sua mãe teve câncer por quase uma década e morreu aos 56 anos, por isso procurou meios de prevenção.
Predisposição para o Alzheimer
O ator Chris Hemsworth, de 39 anos, anunciou que resolveu dar uma pausa na carreira após descobrir que tem predisposição genética para desenvolver Alzheimer. O intérprete do super-herói Thor ficou sabendo de sua condição após realizar testes genéticos que revelou que ele tem duas cópias do gene APOE4.
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