“Passei por 36 médicos antes de descobrir doença rara”, diz paciente
Renan Treglia é um dos pacientes que têm ataxia de Friedreich, que causa degeneração progressiva do sistema nervoso
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“Doença que dá medo”. Isso foi o que o auxiliar administrativo Renan Treglia Erritto falou sobre a ataxia de Friedreich, condição rara que causa a degeneração progressiva do sistema nervoso.
E foram anos de esforço para o jovem de 25 anos entender o que tinha. “Passei por 36 médicos diferentes antes de descobrir, entre neurologistas e ortopedistas. Fiz milhares e milhares de exames”.
“Aos 12 anos, quebrei a perna andando de skate. Com 16, comecei a ter um pouco de desequilíbrio e com 18 começou a se agravar muito. Assim, iniciei a fisioterapia. Achávamos que era por conta de eu ter quebrado a perna”.
Renan fez fisioterapia por seis meses e o fisioterapeuta acabou chegando à conclusão de que era um problema neurológico. “Fui no primeiro neurologista em 2018”.
Em 2021, um médico desconfiou que poderia ser ataxia, e após a realização de exames veio o diagnóstico, que o deixou em choque. Ninguém de sua família tem ou teve a doença.
A ataxia de Friedreich não tem cura, no entanto, o campo da saúde segue na procura por soluções que levem maior qualidade de vida para os pacientes. Recentemente foi divulgada uma novidade positiva para o seleto grupo de pessoas que vivem com a condição.
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o primeiro remédio para tratar o quadro, o omaveloxolona (nome comercial Skyclarys). Antes da medicação, apenas cuidados paliativos eram realizados.
Marina Amorim Fim Tanure, neurologista especialista em Cognição e Distúrbios do Movimento, afirmou que a aprovação do Skyclarys é um avanço inédito no tratamento da ataxia de Friedreich, sendo o primeiro medicamento específico para a doença no Brasil.
“Em estudos clínicos, o Skyclarys demonstrou retardar a progressão da doença e melhorar a coordenação motora e a autonomia dos pacientes”, explicou a profissional.
“Embora ainda não haja dados conclusivos sobre aumento de expectativa de vida, o tratamento tem potencial para melhorar significativamente a qualidade de vida e prolongar o tempo de independência funcional”, completou.
Renan disse que está com boas expectativas para o novo medicamento: “Vai ajudar muito”.
ENTREVISTA
“Desenvolvi crise de ansiedade e depressão” - Renan Treglia
A Tribuna - Como reagiu ao diagnóstico de ataxia?
Renan Treglia Erritto - Entramos em choque. Eu desenvolvi crise de ansiedade e depressão, e meus pais também. Procurava a doença na internet e me assustava porque ela tem uma expectativa de vida de 30 anos. E isso no contexto da pandemia. Passei a ficar depressivo e ansioso. Demorou bastante para eu entender e aceitar.
- Quais são os sintomas que você tem?
O desequilíbrio era o sintoma principal. Depois começou a vir a falta de coordenação motora nos braços e mãos, e minha voz começou a ficar lenta e enrolada. Mas até hoje o que mais me atrapalha é a falta de equilíbrio.
- Você precisa de suporte para andar?
Eu ando sozinho nos lugares que eu conheço, como na minha casa e no trabalho, pois já estou acostumado e sei aonde eu posso ir. Mas quando eu saio no shopping, por exemplo, tenho que ir de mão dada o tempo todo com a minha namorada, porque se eu tiver algum desequilíbrio, ela me ajuda. Se eu saio sem ela, preciso estar perto de alguém que saiba da doença.
- Que tipo de tratamento você faz atualmente?
Faço pilates, musculação; tento me manter ativo.
- Faz esportes?
Entrei para o atletismo paralímpico e arremesso peso sentado.
- E o que achou da aprovação do Skyclarys pela Anvisa?
Estou com boas expectativas, vai ajudar muito. Ela está na fila da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde para ser aprovada pelo SUS. Ela é muito cara, então dependo disso.
- Você busca se distrair?
Ainda consigo andar nos lugares com ajuda. Tento viver esses momentos, mesmo com dificuldade. Gosto muito de fazer isso com a minha namorada e em família.
- Se for para descrever ataxia em uma palavra, qual seria?
Medo. Quando eu tive o diagnóstico, foi um sentimento que tomou conta e que veio me acompanhando todos os dias. Hoje, eu continuo tendo medo da doença, mas passei a conviver com ele.
Descoberta da ataxia aos 15 anos
A biomédica Giovanna Boscolo, 23, descobriu ter ataxia de Friedreich aos 15 anos, por meio do esporte. Na época, ela era ginasta e começou a apresentar quedas e tremores não comuns e, assim, buscou entender o que estava acontecendo.
“Sempre fui uma pessoa muito positiva. Tento ver o lado bom das coisas. Sinto que se não fosse pela ataxia eu não seria metade da pessoa que sou hoje”, disse.
O esporte continua na vida de Giovanna. Ela treina no Centro Paralímpico e, no ano passado, participou dos Jogos Paralímpicos de Paris, conquistando a medalha de bronze no lançamento de club.
FIQUE POR DENTRO
Ataxia de Friedreich
Marina Amorim Fim Tanure, neurologista especialista em Cognição e Distúrbios do Movimento, explicou sobre a condição:
O que é?
> É uma doença genética que causa degeneração progressiva do sistema nervoso, levando principalmente à perda da coordenação motora (ataxia), fraqueza muscular, alterações da sensibilidade e, com frequência, problemas cardíacos.
Por que é difícil diagnosticar?
> É uma doença rara, com sintomas iniciais sutis e inespecíficos, como desequilíbrio e fraqueza, que podem ser confundidos com outras condições mais comuns. Além disso, como é uma doença hereditária recessiva, os pais geralmente são saudáveis e não há histórico familiar aparente, o que dificulta a suspeita clínica.
O que causa a morte?
> A principal causa de morte em pacientes com ataxia de Friedreich é a doença cardíaca, especialmente a cardiomiopatia hipertrófica (o coração aumenta e perde eficiência); arritmias graves e insuficiência cardíaca congestiva.
> Outras causas menos comuns incluem complicações respiratórias em estágios avançados e infecções secundárias devido à imobilidade.
Qual é a expectativa de vida?
> A expectativa média gira em torno de 30 a 40 anos, mas isso varia bastante. Casos mais leves ou com diagnóstico precoce e bom suporte podem viver mais tempo.
Quantas pessoas têm?
> No Brasil, um estudo realizado no estado de São Paulo estimou uma ocorrência de 0,36 casos por 100.000 habitantes, o que indica que a doença é realmente rara.
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