Pacientes buscam teste genético para identificar predisposição ao câncer
Procura por exames que identificam predisposição para o desenvolvimento de diferentes tipos de câncer tem crescido
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Com apenas uma amostra de saliva ou de sangue já é possível detectar a predisposição ao desenvolvimento de diversos tipos de câncer. Em expansão no Brasil, os testes genéticos se tornam cada vez mais comuns e acessíveis. Médicos confirmam que, no Estado, há um aumento de pacientes que buscam os exames.
Os testes genéticos são utilizados como ferramenta para decisões terapêuticas. O médico oncologista da Rede Meridional Fernando Zamprogno conta que recebe pacientes que, inclusive, não têm histórico familiar de câncer.
“Notamos que, com a disseminação da informação e os custos mais baixos para os testes genéticos, há um aumento da procura. Geralmente, recebemos pacientes com histórico familiar de diagnósticos de câncer, mas já há pessoas que não apresentam uma indicação específica para o rastreio”, observa o especialista.
Síndrome
No caso da síndrome de Li-Fraumeni, uma doença rara, hereditária e de predisposição a diversos tipos de câncer, por exemplo, a médica oncologista da Rede Meridional Taynan Nunes Ribeiro, pós-graduada em síndromes de predisposição hereditária ao câncer, aponta que os testes custam de R$ 1.500 a R$ 2 mil.
A doença é a mesma que acometia o economista Régis Feitosa Mota, 53, que morreu no último Dia dos Pais, após uma longa luta contra o câncer. Ele já havia perdido três filhos para a doença e, em cerca de 10 anos, teve câncer em diferentes partes do corpo.
A síndrome rara é causada por uma mutação no DNA em um gene supressor tumoral, chamado TP53, ou seja, um gene que reduz a probabilidade de uma célula num organismo multicelular se tornar um tumor, explica a oncologista.
A especialista ressalta que quanto mais cedo for o diagnóstico de qualquer tipo de câncer, melhores serão as chances de bons resultados no tratamento.
“O diagnóstico precoce faz total diferença porque o paciente tem a oportunidade de descobrir a doença em uma fase inicial. Assim, o tratamento pode ser menos invasivo e há mais chances de cura. Caso haja a suspeita, o primeiro passo é procurar um geneticista ou um oncologista”, orienta.
Irmãos enfrentam síndrome rara
Um histórico familiar de diagnósticos de cânceres, junto a uma reincidência na empresária Marinete Klein, de 53 anos, foi o alerta para que uma família capixaba fizesse um teste genético do gene TP53. Diagnosticados em 2019, irmãos enfrentam a rara síndrome de Li-Fraumeni, que aumenta risco de câncer.
Os irmãos Marinete Klein, 53, e Sebastião Klein, 57, contam que a família tem histórico de diagnóstico de câncer. A mãe deles morreu aos 59 anos, com câncer no fígado, enquanto o pai faleceu com câncer no estômago.
Outros dois irmãos também tiveram câncer no estômago e faleceram. Outras pessoas da família tiveram medo de realizar o teste genético do gene TP53, conta Marinete.
Em 2022, a empresária superou o câncer retroperitônio, que ela havia tido em 2019, novamente.
Para Marinete, o diagnóstico da síndrome de Li-Fraumeni alertou para os cuidados de vida e a frequência de exames preventivos.
“A informação sobre a síndrome me ajudou. Mudei hábitos de vida e passei a fazer exames mais preventivos. Hoje, zerei o álcool, faço atividade física e tenho uma alimentação saudável. Sou uma pessoa de muita fé! Tenho esse problema genético e não consigo mudá-lo, mas posso ter bons hábitos e me abraçar a Deus.”
No Brasil, existe uma variante que torna a síndrome mais frequente do que em outros lugares do mundo.
SAIBA MAIS
> Doença
- A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença rara, hereditária e de predisposição a diversos tipos de câncer. Ela é causada por uma mutação no DNA em um gene supressor tumoral, chamado TP53, ou seja, um gene que reduz a probabilidade de uma célula num organismo multicelular se tornar um tumor.
- É comum que os tipos de câncer de uma pessoa com a síndrome de Li-Fraumeni sejam mais severos, como tumores cerebrais, leucemia, sarcomas, câncer de mama e linfomas, por exemplo.
- Estatísticas comprovam que pacientes com a síndrome têm 50% de chances de desenvolver câncer antes dos 40 anos. Até os 60 anos, 90% dos acometidos pela síndrome desenvolvem algum tipo de câncer.
- No Brasil, há uma mutação brasileira chamada de variante R337H que torna a síndrome um pouco mais frequente do que no resto do mundo.
- A estimativa é de que nas regiões Sul e Sudeste haja um caso a cada 300 nascidos vivos. Nos outros países, dados sobre a prevalência da mutação apontam que há uma a cada 5 mil pessoas com a síndrome ou, até mesmo, uma a cada 20 mil.
- A síndrome de Li-Fraumeni não tem cura. Caso apareçam cânceres, o foco do tratamento é em combatê-los, principalmente quando detectados de forma precoce.
> Diagnóstico
- Pode haver suspeita de síndrome de Li-Fraumeni quando há vários casos de câncer no histórico familiar ou um histórico pessoal de câncer em idade jovem.
- O diagnóstico se dá por um teste genético, feito com a saliva ou com o sangue, que avalia o gene TP53.
- Geralmente, pessoas com a síndrome têm, ao menos, um familiar de menos de 45 anos acometido por algum tipo de câncer. Por isso, caso o teste dê resultado positivo, é feito um rastreamento familiar.
- O teste não está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS). Na rede privada, o diagnóstico custa entre R$ 1.500 a R$ 2 mil.
- O teste está disponível no rol da Agência Nacional da Saúde (ANS), ou seja, é possível realizá-lo por meio de planos de saúde, caso haja a indicação médica.
- Médicos alertam que há subnotificação da síndrome, já que o teste genético ainda não é acessível a todos os pacientes.
Cuidados
- Como a síndrome predispõe ao desenvolvimento de vários tipos de câncer, é recomendado que o paciente adote um estilo de vida saudável, com exercício físico regular, boa alimentação e cuidados com a exposição ao sol, por exemplo. Ao adotá-lo, reduzem-se os riscos de desenvolvimento do câncer.
- Os protocolos para acompanhamento da síndrome incluem exames, como a ressonância magnética de corpo inteiro, a colonoscopia e a endoscopia, anualmente.
Fonte: Ministério da Saúde e especialistas.
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