Metade das doenças raras tem tratamento, diz estudo
Estudo mostra que, se detectada na infância, a doença rara pode ser tratada e, em boa parte dos casos, não impede uma vida normal
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Crônicas, progressivas e, muitas vezes, incapacitantes, as doenças raras ainda assustam tanto pelo diagnóstico quanto pelo tratamento, que costuma permanecer ao longo da vida.
A boa notícia é que metade das doenças raras tem tratamento, segundo pesquisa brasileira conduzida pelo Grupo Fleury em parceria com a Universidade de São Paulo (USP). O estudo mostra que, se detectada na infância, a doença rara pode ser tratada e, em boa parte dos casos, não impedirá a pessoa de levar uma vida normal.
Estimativa do Ministério da Saúde aponta que há cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil com alguma condição rara de saúde.
A alergista e imunologista Faradiba Sarquis ressalta que o diagnóstico é uma das grandes dificuldades no cenário das doenças raras, havendo várias barreiras. “A primeira delas é que as doenças raras são pouco conhecidas. Então, é comum os pacientes passarem por muitas consultas até acontecer a suspeita diagnóstica”.
A segunda barreira, segundo a médica, é que parte dessas doenças é diagnosticada por meio de exames genéticos, nem sempre disponíveis.
“Considerando que o Brasil é um país de dimensão continental, com marcantes diferenças regionais em relação ao acesso aos especialistas e exames complementares, dependendo da região o atraso no diagnóstico pode ainda ser maior”.
Uma das dificuldades para ter acesso ao diagnóstico preciso, de acordo com a médica reumatologista Valéria Valim, é o acesso a superespecialistas e centros de referência que tenham experiência no diagnóstico de doenças raras.
“Outro ponto é que estamos falando de mais de 5 mil doenças e de diferentes especialidades. Então, não há um especialista que conheça todas as doenças. Geralmente são centros de referência com múltiplas especialidades”.
A reumatologista Lidia Balarini frisa que é possível ter qualidade de vida tendo uma doença. “Muitas doenças raras têm tratamento e permitem uma vida normal”.
A médica lembra que já existe o teste do pezinho que consegue fazer a triagem de mais de 50 tipos de doenças. Algumas podem levar a consequências irreversíveis se não forem identificadas rapidamente.
Volta por cima após diagnóstico
Aos 30 anos, o engenheiro Leonardo Nogueira, hoje com 45 anos, viu sua vida mudar. Ele descobriu ser portador da doença de Behçet -doença rara, inflamatória crônica e autoimune.
Leonardo conta que, em 2009, teve um acidente vascular cerebral (AVC) isquêmico, quando há obstrução de uma artéria, impedindo a passagem de oxigênio para células cerebrais, que acabam morrendo.
“Estava dirigindo e perdi a visão. Acabei batendo o carro e acordei no CTI. Antes disso, nunca tinha sentido nada de anormal”.
O diagnóstico da doença de Behçet só veio em 2012, após quatro AVCs isquêmicos. “A minha doença ataca o cérebro. Fiquei em tratamento com terapias fisioterápicas e fonoaudiológicas por cinco anos. Tentei dois tratamentos que não deram certo e me renderam mais dois AVCs isquêmicos. Foram seis no total”.
Receber o diagnóstico não foi fácil, relembra. “Fiquei sem chão. Fui para casa na esperança de morrer quieto. Depois me chamaram para iniciar o tratamento”.
Hoje, Leonardo consegue manter um dos seus hobbies, que é andar de bicicleta.
Ele conta que seu tratamento envolve medicação diária, exames regulares, visita aos médicos, além de atividade física. “Sabendo administrar, não há nada que eu não possa fazer em termos de atividade física. Com o tempo, aprende-se a administrar tudo e o controle da doença se torna mais fácil”.
A reumatologista Valéria Valim explica que a doença de Behçet é uma doença imunomediada, com predisposição genética, que pode causar inflamação nos olhos, pele e mucosas, trombose, inflamação no intestino e no sistema nervoso central.
“A manifestação mais grave é a do sistema nervoso, causando meningite, inflamação do cérebro, medula e dos vasos”.
Doença é rara quando atinge 65 pessoas em 100 mil
Doenças raras
Anualmente, o último dia de fevereiro é marcado pelo Dia Mundial das Doenças Raras.
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes em todo o mundo.
Brasil
Atualmente, existem no País cerca de 13 milhões de pessoas com condições raras.
Pesquisa
Um estudo conduzido pelo Grupo Fleury em parceria com a Universidade de São Paulo (USP) confirma que, se detectada na infância, a doença rara pode ser tratada e, em boa parte dos casos, não impedirá a pessoa de levar uma vida normal.
A pesquisa foi realizada com 500 pacientes, entre crianças e adultos, com suspeita de terem algum distúrbio dessa família. Elas foram submetidas a um detalhado teste genético realizado no laboratório do grupo. Trata-se do exoma, um exame feito pelo sangue que identifica as variantes no DNA responsáveis por uma condição hereditária ou não.
Um terço dos casos tiveram o diagnóstico fechado e, desse total, metade recebeu tratamentos capazes de melhorar os sintomas.
Diagnóstico
O que dificulta o diagnóstico preciso de doenças raras é o acesso a superespecialistas e centros de referência que tenham experiência no diagnóstico de doenças raras, segundo a reumatologista Valéria Valim.
Muitas das doenças raras podem ser detectadas logo no nascimento, por meio da triagem neonatal, conhecida popularmente como Teste do Pezinho.
Tratamento
Geralmente, as condições raras são crônicas, progressivas e incapacitantes. Podem ser degenerativas e levar à morte. Além disso, em 95% dos casos não há cura, de modo que os tratamentos são feitos com base nos sinais e sintomas de cada caso e consistem em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico para aliviar os sintomas e retardar o avanço da doença.
Fonte: Ministério da Saúde, especialistas consultados e pesquisa AT.
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