Criança do Estado sofre com doença que afeta apenas 50 pessoas no mundo

Lucineia com Gabriel, que precisa fazer eletroencefalograma todo mês e ter acompanhamento da temperatura (Foto: Reprodução/Acervo Pessoal)

O pequeno Gabriel Lorenzo Marques Moreira tem apenas 1 ano e 3 meses de vida e já luta contra uma doença rara: a síndrome de Shapiro, uma condição que diminui a temperatura corporal. Até 2018, a doença atingia cerca de 50 pessoas ao redor do mundo.

A história de Gabriel começou no dia 7 de abril de 2020. Ele já apresentava quedas de temperatura ainda na maternidade, segundo relato da mãe, Lucineia Rocha Marques, 29. Além disso, ele também tem convulsões e autismo.

“Com 2 meses, ele teve uma crise muito grave. Chegou a 32 graus, desmaiou, perdeu a consciência. Foi quando começou a nossa luta. Foram vários exames, diagnósticos descartados”, contou a mãe.

Em janeiro deste ano, o marido de Lucineia, José Francisco Moreira, 26, perdeu o emprego e a família saiu de Belo Horizonte, Minas Gerais, e retornou para Mantenópolis, município da região Noroeste do Espírito Santo. O casal tem outro filho, Diogo Henrique, de 11 anos.

“Procuramos um neurologista e um pediatra. O pediatra passou a estudar o caso e consultar outros médicos”, relatou Lucineia.

Lucineia com Gabriel, que precisa fazer eletroencefalograma todo mês (Foto: Reprodução/Acervo Pessoal)

“Por ser uma doença rara e que não tem exame específico, o diagnóstico é clínico, descartando outras doenças. O pediatra, a neurologista e o geneticista concordaram que o quadro de Gabriel se tratava da síndrome”, disse.

Para ajudar o filho, Lucineia recorreu a uma manta térmica. A neurologista infantil Larissa Freire Krohling, que cuida do caso de Gabriel, explicou que os episódios de hipotermia variam de paciente para paciente, sendo que podem acontecer vários em um mês ou um ano.

“É um caso tão raro que o tratamento é experimental. No mundo, são relatados 50 pessoas com o problema. No Brasil, há dois. Aqui no Estado, conheço somente o caso de Gabriel”, citou a médica.

Ela explicou que, por baixar muito a temperatura corporal, o paciente pode ter sequelas e até mesmo uma parada cardíaca.

Segundo o neurocirurgião Walter Fagundes, a síndrome pode estar associada à má formação de uma região do cérebro, o hipotálamo, que regula a temperatura corporal. “O tratamento está baseado no tratamento dos sintomas, no controle da baixa temperatura corporal”.

“Meu filho já chegou a ter sete crises em um dia”

Ao chegar à maternidade no dia 7 de abril de 2020, a dona de casa Lucineia Rocha Marques, de 29 anos, não imaginava que o filho que estava prestes a ganhar estava com uma rara síndrome, que atinge 50 pessoas no mundo.

Gabriel Lorenzo, hoje com 1 ano e 3 meses, foi diagnosticado com a síndrome de Shapiro, doença que causa hiportermia, ou seja, queda da temperatura corporal.

A Tribuna – Como descobriu a doença?
Lucineia Marques – Assim que nasceu, já na maternidade, Gabriel começou a apresentar temperaturas baixas. Com 2 meses, ele teve uma crise muito grave, chegou a 32 graus, desmaiou. Foi quando começou a nossa luta.

Fomos a vários especialistas, fizemos exames, vários diagnósticos, mas descartados. Meu marido perdeu o emprego em Belo Horizonte (MG) e voltamos para Mantenópolis, onde mora nossa família.

Procuramos um neurologista e um pediatra. Estudando o caso, o pediatra passou a consultar outros médicos. Um deles, um geneticista de São Paulo, que indicou a síndrome de Shapiro.

Como recebeu o diagnóstico?
Antes, a preocupação era a falta de diagnóstico. Agora que sei o que tem, eu temo pelo futuro dele. É uma coisa muito desconhecida, não sei o que pode ser do futuro, ele corre risco se a temperatura dele abaixar. Ele pode até morrer. Tenho fé, mas como ser humano, a gente sente medo.

Como é quando a temperatura dele cai?
Abaixa muito, chega até 32 graus. Quando acontece, é de repente, não tem hora nem dia. Meu filho chegou a ficar dois meses sem nenhuma crise, mas já chegou a ter sete crises em um dia. O que fazemos para amenizar as crises é usar uma manta térmica, para aquecê-lo.

Além disso, Gabriel trata a epilepsia, tem traços de autismo. Uma vez ao mês, ele faz o eletroencefalograma por conta das crises, que fazem com que o cérebro dele pare de funcionar por alguns instantes.

Saiba mais

Risco de parada cardíaca

Síndrome rara

• A Síndrome de Shapiro trata-se de uma doença rara, caracterizada por episódios recorrentes de hipotermia (queda de temperatura), suor e arrepios.
• É comumente associada à ausência de uma estrutura cerebral chamada de corpo caloso (que tem como função estabelecer uma conexão entre os hemisférios cerebrais, direito e esquerdo, permitindo a transmissão de informações entre eles).
• Apenas 50 casos eram registrados no mundo até 2018.
• A duração e a frequência dos episódios variam de pessoa para pessoa, com alguns episódios durando de horas a semanas, e ocorrendo por horas ou anos.
• Muito pouco se sabe sobre a doença devido ao pequeno número de pessoas afetadas.
• Não tem cura e o tratamento está baseado no tratamento dos sintomas, mais especificamente no controle da baixa temperatura corporal (temperatura corporal menor do que 35 graus).
• O diagnóstico é clínico e deve ser atestado por um geneticista, fazendo exames para descartar outras doenças.
• Por conta da queda de temperatura brusca, há riscos de o paciente ter sequelas ou uma parada cardíaca durante os episódios de hiportemia. Em alguns casos, o paciente pode chegar a 32 graus de temperatura.

Ajuda

• Para custear o tratamento de Gabriel Lorenzo, a família abriu uma vaquinha online, por meio do site https://www.vaka.me A ideia é ajudar com gastos do tratamento, consultas e medicamentos.

Fonte: Especialistas consultados e pesquisa AT.