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Autismo pode esconder doenças raras: o diagnóstico precisa ir além

Diagnóstico de autismo avança, mas falta investigação de comorbidades ainda impacta cuidado e prolonga a busca por respostas no Brasil

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Natália Lopes
28/04/2026 - 12:53
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          Imagem ilustrativa da imagem Autismo pode esconder doenças raras: o diagnóstico precisa ir além
Natália Lopes é formada em Marketing, CEO da agência NAC e fundadora do Voz das Mães |  Foto: Divulgação

O aumento dos diagnósticos de Transtorno do Espectro Autista (TEA) nos últimos anos representa um avanço importante na identificação precoce e no acesso ao cuidado. No entanto, há um ponto crítico ainda pouco debatido no Brasil: em muitos casos, o autismo não vem sozinho. Ele pode estar associado a outras condições que seguem sem investigação adequada e impactam diretamente o cuidado.

Estudos indicam que entre 15% e 20% dos casos de TEA têm uma causa genética identificável. Além disso, mais de 70% das pessoas autistas apresentam pelo menos uma comorbidade associada. Na prática, isso mostra que o autismo é um quadro complexo e que o diagnóstico, isoladamente, nem sempre dá conta de explicar tudo o que está acontecendo.

O problema é que, muitas vezes, ele ainda é tratado como uma resposta definitiva. E não como o início de uma investigação mais ampla.

Quando isso acontece, o cuidado tende a se limitar aos sintomas mais visíveis. Mas, em uma parcela relevante dos casos, o TEA está inserido em um contexto maior, que exige um olhar mais atento e integrado. Essa compreensão não é apenas conceitual — ela muda, na prática, a forma como famílias lidam com o diagnóstico e com as decisões ao longo do tempo.

Apesar dos avanços, o acesso a uma investigação mais aprofundada ainda é desigual no Brasil. Como consequência, muitas famílias convivem com diagnósticos parciais e enfrentam uma jornada longa e desgastante em busca de respostas.

Na prática, é comum que o diagnóstico de autismo seja encarado como um ponto final, enquanto outros sinais começam a surgir e não se encaixam completamente naquele quadro. Isso abre uma nova etapa, muitas vezes marcada por incertezas, falta de informação e dificuldade de acesso a caminhos mais claros.

O impacto vai além da saúde. Há um desgaste emocional, financeiro e estrutural significativo ao longo dessa trajetória. São anos tentando entender o que realmente está acontecendo com a criança, enquanto o tempo — que poderia ser decisivo para intervenções mais direcionadas — segue passando.

O mês de conscientização sobre o autismo é um momento importante para dar visibilidade ao tema, mas é necessário avançar além da sensibilização. O debate precisa incluir, com mais profundidade, a qualidade do diagnóstico e o acesso a uma investigação mais completa.

Quando o diagnóstico se torna mais preciso, ele não traz apenas um nome mais detalhado para a condição. Ele oferece direção, reduz incertezas e permite decisões mais assertivas sobre o presente e o futuro.

Ampliar esse olhar não é um luxo. É uma necessidade para garantir um cuidado mais adequado e uma jornada menos solitária para milhares de famílias.

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