Novas técnicas e informações sobre o DNA trazem mais precisão
O estudo de novas técnicas e informações sobre o DNA e genes humanos relacionados a doenças tem trazido mais precisão em diagnósticos
O estudo de novas técnicas e informações sobre o DNA e genes humanos relacionados a doenças tem trazido mais precisão em diagnósticos e personalização de tratamentos.
“O aprimoramento da tecnologia genética, como o Sequenciamento de Nova Geração (SNG), e o crescimento dos bancos de dados impactam significativamente na precisão das análises e na compreensão do papel da genética em nossa saúde”, destaca o doutor em genética David Schlesinger.
E completa: “Em breve, as informações genéticas serão ainda mais relevantes para a tomada de decisões de saúde, aprimorando diagnósticos, monitorando doenças e proporcionando tratamentos personalizados, mais eficientes e com menos efeitos colaterais”.
Com a evolução das tecnologias e pesquisa, é possível fazer uma pesquisa simultânea de centenas de genes ao mesmo tempo e de forma mais rápida, observa a oncologista e oncogeneticista Taynan Nunes Ribeiro.
“Diferente de como era feito há vários anos. Hoje, o que há de mais recente é o sequenciamento de nova geração do RNA, que é capaz de identificar mutações que não são detectadas pelo teste do DNA”.
Segundo a oncologista clínica do Núcleo Especializado em Oncologia (Neon) Kitia Perciano, com a identificação do gene, é possível estabelecer um plano de vigilância, diferente do adotado pela população em geral. “O exame genético é feito com material da saliva ou sangue. Hoje, os custos já são menores”.
Estudos de associação gene-doença também estão cada vez mais rápidos, segundo o pesquisador Gustavo Barra, coordenador de Genômica do Grupo Sabin.
“Recentemente, foi publicado um estudo que encontrou associação de 142 genes com autismo, muitos deles novos. Há inovações, como novos equipamentos mais potentes que deixam o sequenciamento cada vez mais barato e mais rápido também. Cada vez mais veremos testes genéticos resolvendo casos, fazendo diagnósticos e guiando tratamentos”.
Conseguir fazer o sequenciamento genético de forma mais rápida faz com que o conhecimento seja acumulado de uma maneira que é sem precedentes, segundo o geneticista Miguel Mitne Neto. “Essa evolução permite mais acessibilidade aos testes, menor custo e mais possibilidades. E isso se torna um círculo virtuoso”.
Retirada da mama como prevenção
Depois de descobrir um nódulo na mama direita, Juliana Izoton Freire de Oliveira, de 36 anos, fez um teste genético e descobriu que tem uma mutação genética que aumenta a probabilidade de ter câncer de mama.
Ela conta que precisará tirar a mama esquerda para prevenção, mas acha fantástico o teste que dá a possibilidade da família de nem passar por isso.
“Faz 11 anos que minha mãe morreu de câncer. Naquela época não tínhamos conhecimento desse tipo de teste e devia ser muito caro. Hoje temos essa possibilidade e acho incrível! Acho que deveria ser disponível a mais pessoas. Imagina o tanto de sofrimento que poderíamos evitar”.
Assim que completar 18 anos, será a vez de Ana Júlia Izoton de Oliveira, de 17 anos, fazer o exame. “Médicos orientaram que meus irmãos e sobrinhas fizessem. Mas somente uma sobrinha está com o processo em andamento, os demais, devido ao valor, ainda não conseguiram”, explicou.
“Perdi todos os meus filhos”
Em 13 anos, o economista cearense Regis Feitosa Mota, de 52, e seus três filhos tiveram 11 diagnósticos de câncer associados a uma síndrome hereditária pouco investigada no Brasil. Hoje, por causa da doença, ele perdeu os três filhos e ainda luta contra as neoplasias.
“Em quatro anos e meio, perdi todos os meus filhos”, lamenta. O drama começou em 2009, quando a filha mais velha, Ana Carolina, à época com 12 anos, foi diagnosticada com leucemia linfoide aguda.
Ana, que se formou em Medicina, morreu no último dia 19 de novembro, devido a um tumor no cérebro. Em 2016, Mota descobriu uma leucemia linfoide crônica, e em 2021, um linfoma não Hodgkin, câncer que tem origem nas células do sistema linfático. Atualmente, ele trata das duas doenças.
Também em 2016, o filho do meio, Pedro, então com 17 anos, teve diagnóstico de um osteosarcoma, um tumor ósseo, na perna.
Nos quatro anos seguintes, o jovem viria a ter mais quatro tumores (pulmão, coluna torácica, coluna lombar e no cérebro) até morrer em 2020.
Em 2017, a caçula da família, Beatriz, foi diagnosticada com leucemia linfoide aguda aos 11 anos. Morreu um ano depois. A tragédia dos Mota tem uma explicação científica: a família carrega uma mutação no gene TP53 que a predispõe a desenvolver cânceres de forma precoce e frequente.
Chamada de Li-Fraumeni (LFS), essa síndrome é rara, mas no Brasil há uma prevalência maior. Os portadores brasileiros da LFS apresentam uma mutação específica (R337H) num trecho de DNA que carrega a receita para a produção da proteína P53.
Essa proteína tem como principal função impedir os erros de cópia do DNA que levam ao surgimento do câncer. Sem ela, o organismo perde uma de suas principais defesas. Essa síndrome nem sempre é reconhecida e, por isso, não são adotadas medidas preventivas. Regis e os filhos só tiveram o diagnóstico sete anos depois do primeiro caso de câncer na família.
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