Angioedema hereditário: doença leva até 16 anos por diagnóstico

Faradiba Sarquis Serba é alergista e imunologista |  Foto: Divulgação

Até 16 anos: esse é o tempo que pode levar para uma pessoa ser diagnosticada com angioedema hereditário (AEH), que é uma condição rara, mas que afeta significativamente a vida daqueles que a possuem. Pouco conhecida pela maioria, essa doença hereditária pode causar inchaço súbito e potencialmente fatal em várias partes do corpo.

Estima-se, segundo a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (Asbai), que ela atinja cerca de um a cada 50 mil pessoas. Porém, acredita-se que a doença seja subestimada em razão do atraso no diagnóstico.

Mas por que essa demora? A demora no diagnóstico acontece porque o angioedema hereditário ainda é pouco conhecido entre a classe médica do Brasil e de outros países. O angioedema hereditário é caracterizado por crises de edema (inchaço), que ocorrem principalmente na pele, lábios, pálpebras, extremidades e genitais. Esse inchaço é bastante deformante.

Outro sintoma que ocorre com certa frequência é o acometimento de órgãos internos, no trato intestinal, com extravasamento de líquido na cavidade abdominal, resultando em dor intensa, náuseas, vômitos e diarreia. Menos frequente, porém mais preocupante, é o edema das vias aéreas, como na língua, palato e glote, podendo levar à asfixia e ao óbito.

Quando a pessoa chega ao pronto-socorro com inchaço nos lábios ou pálpebras, é comum suspeitarem de uma reação alérgica. Se o sintoma for dor abdominal, abre-se um leque de possibilidades para outras causas, porém, é raro o médico pensar no angioedema hereditário. O diagnóstico é baseado nos sintomas característicos de crises recorrentes de inchaço que não melhoram com medicamentos antialérgicos ou ainda dor abdominal recorrente sem causa definida. Devem ser feitos exames laboratoriais específicos nesses pacientes, mas em alguns tipos apenas a avaliação genética é definitiva.

Uma das diferenças entre a reação alérgica e o AEH é que em casos de alergia, quando são administrados anti-histamínico, corticoide e adrenalina os sintomas melhoram. No angioedema hereditário, esses medicamentos não fazem efeito e os sintomas podem demorar de cinco a sete dias para regredir. Outra característica é que nas crises de AEH, o inchaço não é acompanhado de urticas (empolações), diferentemente do que ocorre nas reações alérgicas nas quais na maioria das vezes existem urticas associadas ao edema.

Pacientes com AEH enfrentam desafios significativos na vida cotidiana, desde a necessidade de estar atentos a gatilhos específicos que desencadeiam os episódios até a gestão constante do medo de um inchaço súbito.

Um avanço no tratamento veio em 2023, quando a Diretoria Colegiada da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) aprovou a incorporação ao Rol de Procedimentos e Eventos em Saúde do medicamento Lanadelumabe, um biológico moderno que serve para prevenção, a longo prazo, de crises de AEH, em pacientes a partir de 12 anos. Quanto mais pesquisas, mais esperança de melhorar a qualidade de vida daqueles afetados por essa doença rara e potencialmente fatal.