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[especial] - Medicina vai tratar doença antes que ela apareça

Medicina vai tratar doença antes que ela apareça

Exames do futuro irão apontar mutações no DNA, permitindo evitar o surgimento dos primeiros sintomas de problemas de saúde

Lorrany Martins
ESPECIAL: Avanço da Ciência

A medicina avança a passos largos junto com a tecnologia e já trabalha para, no futuro, prever e tratar doenças antes mesmo que elas apresentem sintomas. Isso será possível graças aos avanços tecnológicos em análise de dados e, também, aos estudos do DNA humano, de acordo com os médicos.

A descrição da estrutura do DNA, feita pela primeira vez pelo norte-americano James Watson e pelo inglês Francis Crick, completa 67 anos este ano.

Além disso, são 17 anos da finalização do Projeto Genoma Humano, que consistiu num esforço internacional para o mapeamento do genoma humano, com o objetivo identificar todos os genes responsáveis pelas características normais e patológicas.

“Especialistas falam que vamos fazer na medicina 50 anos em cinco. O que demoramos 50 anos para desenvolver, vamos fazer em cinco. O progresso tecnológico está permitindo que a medicina personalizada se torne uma realidade clínica”, explica a geneticista molecular do Tommasi Laboratório, Lizânia Spinassé.

Ela ressaltou que esse conhecimento possibilitou o desenvolvimento das plataformas de sequenciamento de nova geração, por exemplo, que permite nova abordagem de sequenciamento do DNA em larga escala.

“A expectativa é que, com o avanço dessas tecnologias e do conhecimento dos genes e suas funções, seja possível detectar doenças ou a suscetibilidade apenas pelo DNA, e evitar que os sintomas apareçam, realizando, assim, uma medicina mais preventiva”, destacou.

A médica e diretora executiva de Negócios do Grupo Fleury, Jeane Tsutsui, explicou que esse tipo de teste genético identifica o risco, mas não significa que o paciente vai desenvolver a doença.

Já o médico Roberto Debski destaca que outro campo que vai se desenvolver para a previsão e tratamento precoce de doenças é o da epigenética, uma área da biologia que estuda mudanças no funcionamento dos genes que alteram o funcionamento das células e até traços de hereditariedade sem uma relação direta com modificações na sequência do DNA.

A terapia gênica é um futuro concreto. Mas será necessário ter uma governança mundial com regras claras"

José Geraldo Mill, médico e pesquisador

Uma das áreas que têm evoluído com os estudos genéticos e tratamentos de precisão é a da oncologia"

Terezinha Sarquis Cintra, geneticista

Medicina do futuro

Sequenciamento de nova geração

Novas tecnologistas estão sendo estudadas para fazer, de forma cada vez mais rápida e eficaz, o sequenciamento genético do DNA.

Hoje existe o sequenciamento de nova geração, o NGS, na sigla em inglês para Next Generation Sequencing. Essa tecnologia permite uma nova abordagem de sequenciamento em larga escala, direto e paralelo de milhões e bilhões dos pares de base do DNA, aumentando consideravelmente a escala e a resolução das análises.

Plataformas para sequenciamento do DNA permitem diagnosticar variações (mutações) genéticas relacionadas tanto a doenças raras quanto a males mais frequentes, como câncer de pulmão e de mama. No futuro, o número de doenças identificadas será ainda maior.

A expectativa é de que, com o avanço dessas tecnologias e do conhecimento dos genes e suas funções (ou o que suas combinações podem causar) seja possível detectar doenças ou a suscetibilidade, apenas pelo DNA e evitar que os sintomas apareçam, realizando assim, uma medicina mais preventiva.

No futuro, ao nascer, ou mesmo antes, algumas células do indivíduo serão usadas para o sequenciamento genético. Essa informação acompanhará o paciente durante toda a vida, revelando os potenciais riscos de eventuais doenças genéticas complexas, como autismo, Alzheimer ou doenças cardiovasculares.

Estudo do exoma

O exoma é o conjunto de sequências do DNA funcionais nos genes, direcionando a produção de proteínas essenciais ao funcionamento correto do organismo.

O estudo do exoma vai ajudar a identificar cada vez mais doenças de possível origem genética, como cardiopatias congênitas, alterações neurológicas e metabólicas, displasias esqueléticas, entre outras.

Hoje já é possível fazer exames do exoma, que é realizado com direcionamento do médico baseado na clínica e no histórico familiar do paciente. Porém, mais pesquisas estão sendo realizadas para identificar cada vez mais exomas ligados a doenças.

Epigenética

Já a epigenética é o estudo de mudanças na atividade ou funções dos genes que não são associadas a alterações da sequência de DNA. São mecanismos químicos que alteram o funcionamento das células e até traços de hereditariedade sem mexer diretamente no DNA.

Estudos têm mostrado que há fatores causadores de doenças que podem se alterar com o comportamento do paciente e do ambiente.

O estudo da epigenética pode ajudar a prevenir doenças que são consideradas multifatoriais, como hipertensão e diabetes tipo 2, entre outras.

Edição ou cirurgia genética

Cientistas estudam como retirar ou bloquear genes que causam doenças de origem genética, principalmente as mais graves.

Hoje, a técnica mais discutida para esse tipo de intervenção é o CRISPR, que é um sistema de edição do DNA onde se pode mudar, silenciar ou reparar um gene com alguma predisposição a doenças. A nova tecnologia é considerada simples e barata.

Porém, a técnica está sendo muito discutida por causa de questões éticas relacionadas ao estudo, principalmente depois que cientistas chineses fizeram o primeiro experimento em humanos sem autorização do Comitê de Ética.

Farmacogenética

A farmacogenômica ou farmacogenética identifica as características genéticas de cada indivíduo para prever a reação ao medicamento. O teste mostra risco de apresentar efeitos adversos graves a fim de reduzir sua incidência e conseguir maior adesão ao tratamento.

Os estudos estão identificando e analisando os genes que estão relacionados ao funcionamento do metabolismo e como medicamentos reagem no organismo.

Microrrobôs

Com a nanotecnologia, que trabalha com partículas minúsculas em várias áreas do conhecimento humano, será possível a criação de “robôs” minúsculos, os nanobots, que vão se misturar ao sangue e tratar doenças, atacando as células doentes dentro do corpo.

Além disso, pesquisadores trabalham para que os pequenos robôs consigam captar dados e informações de dentro do corpo humano, apontando a lesão dentro do organismo e ajudando no diagnóstico e no tratamento personalizado.

Tecnologias de monitoramento

Conhecidas como “wearable technology”, as tecnologias de vestir, como celular e pulseira inteligente, foi desenvolvida, principalmente, para quem pratica exercícios físicos com o objetivo de acompanhar o desempenho do corpo. Em um futuro próximo, esses dispositivos se tornarão mais populares e com tecnologia para monitorar a saúde de usuários.

Além de monitorar, enviar sinais de alerta e realizar diagnósticos mais completos, esse tipo de tecnologia está sendo desenvolvida para analisar dados da saúde do corpo humano, para detectar doenças sem a necessidade de exames médicos.

Big data na saúde

O big data é a capacidade de extrair informações a partir do um grande volume de dados, que circulam principalmente na internet, aplicando filtros relativos à área de conhecimento para a qual aquelas informações são necessárias.

Pesquisadores trabalham na gestão de grandes bancos de dados clínicos populacionais que, com a inteligência artificial, serão analisados por máquinas capazes de reconhecer padrões e gerar formatos que poderão prevê doenças no indivíduo, em uma população e até mesmo epidemia.

Hoje, já há no mercado brasileiro máquinas que usam a inteligência artificial para ajudar os médicos a melhorar o tratamento e dar mais segurança ao paciente.

Fonte: Médicos e especialistas consultados.

Antonio Moreira/AT

As irmãs Olinda e Nilza Hammer já fazem tratamento para reduzir o risco de desenvolvimento do câncer. Já Leonidio aguarda resultado de exames

Gene do câncer em família de Cariacica

O futuro não está tão distante quanto parece. Os estudiosos e pesquisadores em saúde esperam uma revolução tecnológica que vai tornar mais acessíveis – e com melhor desempenho – exames que detectam riscos antes mesmo que a doença apareçam.

Isso vai permitir que intervenções médicas, comportamentais e até genéticas, no futuro, aconteçam antes que a doença se manifeste.

Para algumas doenças, porém, esta possibilidade já existe, com o aconselhamento genético. Foi o que aconteceu com a família Hammer, que mora em Cariacica.

De sete irmãos – seis mulheres e um homem, o comerciante Leonidio Hammer, de 61 anos, – duas pessoas tiveram câncer, fora o histórico da doença nas tias paternas.

Com isso, o oncologista da irmã mais nova, Helaine Hammer, 50, que teve um tumor mais agressivo, pediu que todos os irmãos investigassem o gene BRCA1, que é relacionado ao risco de câncer de mama, ovário e próstata.

Das mulheres que não desenvolveram o câncer, duas tinham a mutação – Nilza Hammer, 52, e Olinda Hammer, 55. O irmão e a irmã Maria Lúcia Hammer, 53, ainda esperam o resultado do exame.

“No começo, tivemos medo de fazer o exame para saber se tínhamos ou não o gene. Foi uma discussão de um ano. Eu não queria saber, mas minhas duas irmãs resolveram e, quando fui ao consultório com elas, decidi que ia fazer também. Ainda bem que fiz!”, relatou Nilza.

Ela contou que o exame mostrou 85% de chance de desenvolver a doença. Para diminuir o risco para 5%, ela e a irmã estão passando por cirurgias de redução de risco. “Tive medo, mas preferi ficar com 95% de chance de não ter a doença, do que 85% de desenvolver”, disse Nilza, mais aliviada.

A geneticista Terezinha Sarquis explica que hoje já é possível, quando se tem histórico familiar, detectar se há mutações de câncer de mama, ovários, entre outros.

“Podemos identificar a mutação no paciente que ainda não tem a doença e indicar medidas de redução de risco, como cirurgias, exames e medicamentos”, destacou.

Segundo o patologista clínico e sócio-diretor técnico do Laboratório Pretti, Rafael Cola Pretti, o aconselhamento genético é um exemplo de área que utiliza a medicina de precisão, buscando tratar a saúde do paciente de maneira exclusiva, individual e levando em conta todo o seu histórico.

A medicina de precisão contribui para a redução dos custos e traz eficiência”

Rafael Pretti, médico patologista

Divulgação

Jeane Tsutsui, diretora do Grupo Fleury, destaca “revolução em tratamentos”

Tratamento médico personalizado

Com os estudos genéticos, ganha força o conceito de medicina de precisão (ou personalizada). A médica e diretora executiva de Negócios do Grupo Fleury, Jeane Tsutsui, destaca que haverá também uma revolução em tratamentos.

“Há uma revolução no tratamento. A área de oncologia é o grande exemplo onde a gente aplica o conceito de precisão. Antigamente , quando não tínhamos qual era perfil de alterações de determinada doença, tratávamos todos com o mesmo protocolo. Alguns respondiam, outros não respondiam tão bem”, explicou.

O patologista clínico e sócio-diretor técnico do Laboratório Pretti, Rafael Cola Pretti, destaca que a medicina personalizada significa uma abordagem individualizada, exclusiva e customizada, para cada paciente, de acordo com os aspectos genéticos e comportamentais.

“Neste modelo, cada indivíduo é tratado de uma forma particular, partindo do princípio de que há variabilidade interindividual na resposta a um grupo de medicamentos, de alimentos ou de modalidades de atividades físicas, por exemplo”.

O médico explica ainda que a individualidade de cada organismo é determinada a partir de uma combinação de análise de dados, fatores ambientais do indivíduo, associados ao seu perfil genético.

“O modelo de tratamento, por exemplo, de uma doença que tradicionalmente é determinado por estudos clínicos padronizados, é substituído por um modelo exclusivo do indivíduo, determinado a partir do seu perfil genético”, ilustrou o médico.

O diretor do Programa de Células-tronco da Universidade da Califórnia (EUA), Alysson Muotri, explicou que a genética pode ajudar o indivíduo a fazer melhores escolhas na vida.

“Na minha opinião, essa tecnologia irá alterar a medicina curativa para uma medicina preventiva. Como consequência, viveremos mais e melhor”, disse o pesquisador, que também é cofundador da startup de biotecnologia Tismoo.

Divulgação

Luiz Verzegnassi: análise de dados vão reforçar o conceito de medicina personalizada

Máquinas vão prever epidemias

A inteligência artificial já não é mais expressão de ficção científica e está, cada vez mais, inserida no dia a dia.

Com a evolução dessas tecnologias e com o volume de dados que são processados todos os dias, os estudiosos dizem que, em alguns anos, as máquinas vão ser capazes de prever epidemias, usando a inteligência artificial e o processamento de dados (Big Data).

O diretor executivo da Aliança Brasileira da Indústria Inovadora em Saúde (Abiis), José Márcio Gomes, acredita que o aumento da capacidade de computadores em armazenar e processar dados viabilizou o surgimento e avanço de inúmeras tecnologias.

“O setor da saúde tem sido um dos mais beneficiados por essa revolução. Isso porque o crescimento exponencial da população, aliado ao seu envelhecimento, têm aumentado a demanda por serviços desse setor”.

O diretor da GE Healthcare para a América Latina, Luiz Verzegnassi, destaca que a utilização de dispositivos inteligentes, análise de dados e suporte remoto, reforçam o conceito de medicina personalizada.

“Acreditamos que a definição de medicina personalizada deve ir além da oferta de tratamentos individualizados. O conceito deve abranger a integralidade dos pacientes, incluindo como são acolhidos nos ambientes de saúde”.

Projeto vai estudar DNA
de 970 pacientes do Estado

Pessoas que fazem parte da pesquisa de saúde do adulto, em Vitória, vão ajudar cientistas a estudarem gene do brasileiro

Mais de 900 pacientes do Estado vão poder ajudar pesquisadores a desvendar os mistérios do DNA do brasileiro.

Pesquisadores do Brasil, coordenados pela geneticista Lygia da Veiga Pereira, da Universidade de São Paulo (USP), vão identificar por sequenciamento genético o que diferencia o brasileiro de outros povos do mundo e chegar a novas respostas de diagnóstico e tratamento com o projeto “DNA do Brasil”.

O projeto vai mapear o genoma de 15 mil pessoas de 35 a 74 anos de idade e se tornar o maior levantamento do tipo já realizado no País.

“Para estudar o DNA de uma população é preciso ter um grupo de gente que conheça a saúde desses participantes e tenha muitos dados sobre isso. É a combinação com os dados genéticos com os dados de saúde que permitem a gente fazer uma série de descobertas”, disse a coordenadora.

Entre estes brasileiros pré-selecionados estão 970 capixabas que fazem parte do projeto Estudo Longitudinal da Saúde do Adulto (Elsa), que no Estado é coordenado pelo cardiologista e pesquisador da Universidade Federal do Espírito Santo (Ufes), José Geraldo Mill.

“O Elsa começou efetivamente em 2010 com a montagem de uma coorte, que é um grupo de indivíduos selecionados que vamos seguir ao longo da vida, em seis cidades do Brasil: Porto Alegre, São Paulo, Belo Horizonte, Vitória, Salvador e Rio de Janeiro. Então essas pessoas, de três em três anos, fazem exames e coletamos dados de saúde delas. Então, nesses quase 10 anos, já temos muitos dados que vão contribuir para o estudo do DNA do brasileiro”, disse Mill.

Ele explicou que o estudo no Estado começou com 1.054, hoje são 970 pacientes da coorte ativa. “Essas pessoas serão convidadas a participar do projeto e vão assinar um termo se aceitarem. Todo o material já colhido está em São Paulo”, salientou.

A ideia é que a pesquisa do projeto “DNA do Brasil” faça o sequenciamento genético dos primeiros 15 mil pacientes em dois anos.

“O nosso cronograma é que em dois anos, temos 15 mil pacientes (do projeto Elsa) sequenciados. Ao mesmo tempo, estamos procurando outros grupos de brasileiros caracterizados, do ponto de vista clínico, para incluir no projeto. A meta é que em 4 anos, a gente tenha cerca de 40 mil brasileiros sequenciados”, destacou a coordenadora Lygia da Veiga Pereira.

Saiba mais

DNA do Brasil

O Projeto brasileiro vai identificar as principais características genéticas dos brasileiros para prever doenças e antecipar tratamentos.

De acordo com a geneticista e coordenadora do projeto “DNA do Brasil”, Lygia da Veiga Pereira, o desafio é entender quais variações genéticas estão associadas a quais características das pessoas no Brasil.

Além da geneticista, estão envolvidos na parceria o Ministério da Saúde, que oferecerá dados epidemiológicos da população brasileira por meio do projeto Elsa Brasil.

As descobertas que os cientistas fizerem poderão ser traduzidas em inovações tanto na área de pesquisa genética quanto nos diagnósticos e tratamentos de doenças como o câncer, a hipertensão, o diabetes, depressão e algumas doenças raras.

Elsa Brasil

O Elsa começou em 2010 com a montagem de uma coorte, que é um grupo de indivíduos selecionados para serem seguidos por um longo período da vida.

A Coorte no Brasil era composta por 15.105 pessoas na idade 35 a 74 anos, em 2010. Participam seis cidades do Brasil: Porto Alegre, São Paulo, Belo Horizonte, Vitória, Salvador e Rio de Janeiro. Em Vitória, eram 1.054 em 2010, hoje são 970 .

Fonte: José Geraldo Mill e Lygia da Veiga.

Como é um DNA?

Arte: Leo Rangel/AT

Josemar Alves/E6 Imagens

João Bosco: o valor do teste de sequenciamento genético vem caindo com as novas tecnologias

Preço e ética são desafios

O acesso a essas novas tecnologias da medicina do futuro ainda é um desafio, assim como a ética, em alguns casos de avanços em pesquisa.

O diretor executivo do laboratório Genomika Einstein, João Bosco de Oliveira, acredita, no entanto, que a tecnologia vai ser cada vez mais comum.

“O valor do teste de sequenciamento genético vem caindo com as novas tecnologias, mas ainda há barreira para a adoção em larga escala”, disse.

“Os planos de saúde não pagam só para rastreamento de algumas doenças. Só que os custos vêm decrescendo, e a expectativa é de que, nos próximos cinco anos, a gente tenha uma redução em mais de 10 vezes, e um sequenciamento genético chegue a R$ 200”, acrescentou.

Ele lembra ainda que a técnica CRISPR facilitou e barateou a forma de editar o genoma. Mas, a técnica é polêmica por causa da questão ética discutida em torno dela.

“O imaginário popular pensa no melhoramento de raça, que formar crianças mais inteligentes, ou mais bonita. Mas, a gente ainda não tem tecnologia para isso”.

Ele lembra ainda que nenhum pesquisador tem autorização de comitê de ética de alterar gene de embrião humano e implantar, apesar de já ter acontecido no mundo, mas sem autorização.

A pró-reitora de Pesquisa de Pós-Graduação e Extensão da UVV, Denise Endringer, lembra que o Brasil fez a primeira resolução de ética em pesquisa com humanos em 1988.

“Por meio dela, surgiram os comitês de ética em pesquisas das instituições. Apesar de ter demorado, hoje o Brasil tem um controle de pesquisa em humanos muito interessante e de acordo com a legislação”.

Publicado em 05 de janeiro de 2020

Reportagem: Lorrany Martins

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