Enfermidade que acelera a vida
O tempo parece lento para quem está doente, e rápido para aquele que se encontra saudável. Nem sempre esta afirmação corresponde à realidade. Existe uma raríssima enfermidade que acelera a vida e gasta a saúde.
Trata-se da progéria, também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, doença genética extremamente rara, caracterizada pelo envelhecimento acelerado em cerca de sete vezes em relação à taxa normal.
As primeiras manifestações surgem no segundo ano de vida, com o crescimento muito lento e a queda de cabelo.
Sendo uma enfermidade que provoca o envelhecimento rápido do corpo, as pessoas nascidas com progéria têm uma expectativa de vida bastante curta, raramente ultrapassando o período de adolescência.
Apesar de essa síndrome causar uma diminuição muito acentuada na taxa de crescimento do bebê, ele vai continuar se desenvolvendo intelectualmente, adquirindo novas capacidades.
As principais alterações na aparência vão surgindo e incluem: rosto fino com queixo pequeno; cabeça muito maior que o rosto; perda de cabelo, incluindo cílios e sobrancelhas; atraso acentuado na queda e crescimento de novos dentes.
Outras características da síndrome são: pele fina e com vasos visíveis, olhos salientes e com dificuldade para fechar as pálpebras.
Com o desenvolvimento da doença, surgem problemas de saúde, como: surdez progressiva, artrite, ossos frágeis e susceptíveis a fraturas, diabetes mellitus, hipertensão arterial e alterações cardíacas.
Progéria, como outras patologias genéticas, é um acidente que acontece em um ou mais genes, não havendo prevenção.
Sendo uma síndrome causada por mutação genética, danos nucleares provocam a morte prematura das células.
Diferentemente de outras mutações genéticas, a progéria não é uma doença familiar.
Em vez disso, a mudança de gene tem uma chance de ocorrência que afeta um único espermatozoide ou óvulo, antes da concepção. Nenhum dos pais carrega a mutação.
A mutação genética responsável pela síndrome surge quase sempre durante a mitose, ou nos gametas dos progenitores, na altura da fecundação.
Crianças afetadas pela progéria têm aparência normal ao nascimento, mas logo começam a apresentar retardo no crescimento, e não ganham peso, como seria o normal.
Felizmente, a capacidade cognitiva dessas crianças evolui de maneira natural.
Os sintomas da enfermidade são parecidos com aqueles que aparecem em idosos, como rigidez articular, luxação de quadril, doenças cardiovasculares e respiratórias, aterosclerose, perda dos dentes e debilidade física.
O diagnóstico da síndrome de Hutchinson-Gilford é realizado através de testes genéticos.
Além de auxiliar no tratamento das comorbidades inerentes da patologia, o exame ajuda a tranquilizar os familiares das crianças afetadas, já que a progéria se origina em mutação genética esporádica.
Assim, não é porque um dos filhos nasceu com o problema que os demais também serão portadores da mesma síndrome.
Devido ao fato de ser uma enfermidade raríssima, apenas cinco crianças brasileiras já foram diagnosticadas com a síndrome de Hutchinson-Gilford.
Uma delas emocionou o País com a sua trajetória de vida, marcada pelas dificuldades da doença.
Em 2013, com 12 anos de idade, mas aparência e problemas de uma idosa de 70 anos, essa paciente faleceu em decorrência de parada cardiorrespiratória.
A Fundação de Pesquisa Progéria, localizada nos Estados Unidos, financia descobertas voltadas para esse tipo de doença.
De acordo com dados da fundação, existem 52 casos de progéria em todo o planeta.
A pequena distância entre o ontem e o amanhã produz longevos sonhos no efêmero coração desses pacientes. Gens mudam por acaso, mas não é por acaso que a vida existe.